PORTER, FORBES D.: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (154)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Diagnosis of niemann-pick C1 by measurement of bile acid biomarkers in archived newborn dried blood spots

Jiang, Xuntian, Sidhu, Rohini, Orsini, Joseph J., Farhat, Nicole Y., Porter, Forbes D., Berry-Kravis, Elizabeth, Schaffer, Jean E., Ory, Daniel S.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 373 KB

english, 2018

Smith-Lemli-Opitz (RHS) syndrome: holoprosencephaly and homozygous IVS8-1G→C genotype

Małgorzata J.M. Nowaczyk, Sandra A. Farrell, Wilma L. Sirkin, Leah Velsher, Patrycja A. Krakowiak, John S. Waye, Forbes D. Porter

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 267 KB

english, 2001

Smith–Lemli–Opitz syndrome: pathogenesis, diagnosis and management

Porter, Forbes D

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 177 KB

english, 2008

Growth charts for individuals with Smith–Lemli–Opitz syndrome

Ryan W.Y. Lee, John McGready, Sandra K. Conley, Nicole M. Yanjanin, Małgorzata J.M. Nowaczyk, Forbes D. Porter

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.46 MB

english, 2012

Increasing cholesterol synthesis in 7-dehydrosterol reductase (DHCR7) deficient mouse models through gene transfer

Xavier Matabosch, Lee Ying, Montserrat Serra, Christopher A. Wassif, Forbes D. Porter, Cedric Shackleton, Gordon Watson

Журнал:

The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 403 KB

english, 2010

3β-Hydroxysterol Δ7-reductase and the Smith–Lemli–Opitz syndrome

Lina S. Correa-Cerro, Forbes D. Porter

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.93 MB

english, 2005

Residual cholesterol synthesis and simvastatin induction of cholesterol synthesis in Smith–Lemli–Opitz syndrome fibroblasts

Christopher A. Wassif, Patrycja A. Krakowiak, Brooke S. Wright, Jennifer S. Gewandter, Allison L. Sterner, Norman Javitt, Alfred L. Yergey, Forbes D. Porter

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 701 KB

english, 2005

Pathogenesis, epidemiology, diagnosis and clinical aspects of Smith–Lemli–Opitz syndrome

Bianconi, Simona E, Cross, Joanna L, Wassif, Christopher A, Porter, Forbes D

Журнал:

Expert Opinion on Orphan Drugs

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 753 KB

english, 2015

A validated LC-MS/MS assay for quantification of 24(S)-hydroxycholesterol in plasma and cerebrospinal fluid

Sidhu, Rohini, Jiang, Hui, Farhat, Nicole Y., Carrillo-Carrasco, Nuria, Woolery, Myra, Ottinger, Elizabeth, Porter, Forbes D., Schaffer, Jean E., Ory, Daniel S., Jiang, Xuntian

Журнал:

The Journal of Lipid Research

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.17 MB

english, 2015

Bruch’s membrane abnormalities in PRDM5-related brittle cornea syndrome

Porter, Louise F., Gallego-Pinazo, Roberto, Keeling, Catherine L., Kamieniorz, Martyna, Zoppi, Nicoletta, Colombi, Marina, Giunta, Cecilia, Bonshek, Richard, Manson, Forbes D., Black, Graeme C.

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.17 MB

english, 2015

A novel, highly sensitive and specific biomarker for Niemann-Pick type C1 disease

Giese, Anne-Katrin, Mascher, Hermann, Grittner, Ulrike, Eichler, Sabrina, Kramp, Guido, Lukas, Jan, te Vruchte, Danielle, Al Eisa, Nada, Cortina-Borja, Mario, Porter, Forbes D, Platt, Frances M, Rolfs

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1007 KB

english, 2015

Gait, Balance, and Coordination Impairments in Niemann Pick Disease, Type C1

Sansare, Ashwini, Zampieri, Cris, Alter, Katharine, Stanley, Christopher, Farhat, Nicole, Keener, Lee Ann, Porter, Forbes

Журнал:

Journal of Child Neurology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 605 KB

english, 2018

Long-Term Treatment of Niemann-Pick Type C1 Disease with Intrathecal 2-Hydroxypropyl-β-Cyclodextrin

Berry-Kravis, Elizabeth, Chin, Jamie, Hoffmann, Anne, Winston, Amy, Stoner, Robin, LaGorio, Lisa, Friedmann, Katherine, Hernandez, Mariana, Ory, Daniel S., Porter, Forbes D., O'Keefe, Joan A.

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.48 MB

english, 2018

Correction: Characterization of hydroxypropyl-beta-cyclodextrins used in the treatment of Niemann-Pick Disease type C1

Yergey, Alfred L., Blank, Paul S., Cologna, Stephanie M., Backlund, Peter S., Porter, Forbes D., Darling, Allan J.

Журнал:

PLoS ONE

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 478 KB

english, 2018

Mutation analysis and description of sixteen RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome patients: Polymerase chain reaction–based assays to simplify genotyping

Patrycja A. Krakowiak, Ngozi A. Nwokoro, Christopher A. Wassif, Kevin P. Battaile, Małgorzata J.M. Nowaczyk, William E. Connor, Cheryl Maslen, Robert D. Steiner, Forbes D. Porter

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 728 KB

english, 2000

Behavior phenotype in the RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome

Elaine Tierney, Ngozi A. Nwokoro, Forbes D. Porter, Lisa S. Freund, Jaswinder K. Ghuman, Richard I. Kelley

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 124 KB

english, 2001

Incidence of Smith-Lemli-Opitz syndrome in Ontario, Canada

Małgorzata J.M. Nowaczyk, Donna McCaughey, Donald T. Whelan, Forbes D. Porter

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 79 KB

english, 2001

Klippel-Trenaunay-Weber syndrome associated with a 5:11 balanced translocation

Alison J. Whelan, Michael S. Watson, Forbes D. Porter, Dr. Robert D. Steiner

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 344 KB

english, 1995

Frequency and ethnic distribution of the common DHCR7 mutation in Smith-Lemli-Opitz syndrome

Małgorzata J.M. Nowaczyk, Lisa M. Nakamura, Barry Eng, Forbes D. Porter, John S. Waye

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 103 KB

english, 2001

Adrenal insufficiency and hypertension in a newborn infant with Smith-Lemli-Opitz syndrome

Małgorzata J.M. Nowaczyk, Victoria M. Siu, Patrycja A. Krakowiak, Forbes D. Porter

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 71 KB

english, 2001

Reply to correspondence from Martínez-Frías et al.—“Incidence of Smith-Lemli-Opitz syndrome in Ontario, Canada”

Małgorzata J.M. Nowaczyk, Donna McCaughey, Donald T. Whelan, Forbes D. Porter

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 29 KB

english, 2003

Carrier frequency of the RSH/Smith-Lemli-Opitz IVS8-1G>C mutation in African Americans

Brooke S. Wright, Ngozi A. Nwokoro, Christopher A. Wassif, Forbes D. Porter, John S. Waye, Barry Eng, Małgorzata J.M. Nowaczyk

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 57 KB

english, 2003

Recognition of Smith–Lemli–Opitz syndrome (RSH) in the fetus: Utility of ultrasonography and biochemical analysis in pregnancies with low maternal serum estriol

Marwan Shinawi, Sara Szabo, Edwina Popek, Christopher A. Wassif, Forbes D. Porter, Lorraine Potocki

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 148 KB

english, 2005

Maternal 21-hydroxylase deficiency and uniparental isodisomy of chromosome 6 and X results in a child with 21-hydroxylase deficiency and Klinefelter syndrome

Elizabeth A. Parker, Karine Hovanes, John Germak, Forbes Porter, Deborah P. Merke

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 129 KB

english, 2006

Acute postnatal cataract formation in Smith-Lemli-Opitz syndrome

Halima Goodwin, Brian P. Brooks, Forbes D. Porter

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 105 KB

english, 2008

Analysis of short-term behavioral effects of dietary cholesterol supplementation in Smith–Lemli–Opitz syndrome

Elaine Tierney, Sandra K. Conley, Halima Goodwin, Forbes D. Porter

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 142 KB

english, 2010

Discordant phenotype and sterol biochemistry in Smith–Lemli–Opitz syndrome

Grace Koo, Sandra K. Conley, Christopher A. Wassif, Forbes D. Porter

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 135 KB

english, 2010

Adrenal function in Smith–Lemli–Opitz syndrome

Simona E. Bianconi, Sandra K. Conley, Meg F. Keil, Ninet Sinaii, Kristina I. Rother, Forbes D. Porter, Constantine A. Stratakis

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 137 KB

english, 2011

Identification of nine novel DHCR7 missense mutations in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS)

John S. Waye, Patrycja A. Krakowiak, Christopher A. Wassif, Allison L. Sterner, Barry Eng, Lisa M. Nakamura, Małgorzata J.M. Nowaczyk, Forbes D. Porter

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 159 KB

english, 2005

Inhibition of NPC1 function by cholesterol precursors in Smith–Lemli–Opitz syndrome induces an intracellular phenotype identical to Niemann–Pick C disease

Emyr Lloyd-Evans, Jinzhi Zhang, Luke Haslett, Christopher Wassif, Forbes D. Porter, Fran Platt

Журнал:

Chemistry and Physics of Lipids

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 57 KB

english, 2009

Inhibition of HMG CoA reductase reveals an unexpected role for cholesterol during PGC migration in the mouse

Jiaxi Ding, DeChen Jiang, Michael Kurczy, Jennifer Nalepka, Brian Dudley, Erin I Merkel, Forbes D Porter, Andrew G Ewing, Nicholas Winograd, James Burgess, Kathleen Molyneaux

Журнал:

BMC Developmental Biology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.85 MB

english, 2008

Reductive formylation of oximes; an approach to the synthesis of vinyl isonitriles

Derek HR Barton, Timothy Bowles, Suren Husinec, Judith E Forbes, Antonia Llobera, Alexander EA Porter, Samir Z Zard

Журнал:

Tetrahedron Letters

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 208 KB

english, 1988

Hypogonadism and obesity in mice with a targeted deletion of the Nhlh2 gene

Westphal, Heiner, Kirsch, Ilan R., Good, Deborah J., Porter, Forbes D., Mahon, Kathleen A., Parlow, Albert F

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1997

Файл:

PDF, 921 KB

1997

A defective response to Hedgehog signaling in disorders of cholesterol biosynthesis

Cooper, Michael K., Wassif, Christopher A., Krakowiak, Patrycja A., Taipale, Jussi, Gong, Ruoyu, Kelley, Richard I., Porter, Forbes D., Beachy, Philip A.

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 888 KB

english, 2003

RSH/Smith–Lemli–Opitz Syndrome: A Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation Syndrome due to an Inborn Error of Cholesterol Biosynthesis

Forbes D. Porter

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 202 KB

english, 2000

Genetic Disorders of Cholesterol Biosynthesis in Mice and Humans

Ngozi A. Nwokoro, Christopher A. Wassif, Forbes D. Porter

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 118 KB

english, 2001

Separation and identification of two phosphatidylinositol 4-kinase activities in bovine uterus

Yue-Sheng Li, Forbes D. Porter, Ruth M. Hoffman, Thomas F. Deuel

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 527 KB

english, 1989

Peroxisomal cholesterol biosynthesis and Smith-Lemli-Opitz syndrome

Isabelle Weinhofer, Markus Kunze, Herbert Stangl, Forbes D. Porter, Johannes Berger

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 188 KB

english, 2006

High carrier frequency for recessive OI in West Africans

Wayne A. Cabral, Aileen M. Barnes, Charles N. Rotimi, Lawrence Brody, Joan Bailey-Wilson, Susan R. Panny, David Chitayat, Forbes D. Porter, Joan C. Marini

Журнал:

Matrix Biology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 58 KB

english, 2008

The implications of 7-dehydrosterol-7-reductase deficiency (Smith–Lemli–Opitz syndrome) to neurosteroid production

Josep Marcos, Li-Wei Guo, William K Wilson, Forbes D Porter, Cedric Shackleton

Журнал:

Steroids

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 191 KB

english, 2004

Cholesterol biosynthesis from birth to adulthood in a mouse model for 7-dehydrosterol reductase deficiency (Smith–Lemli–Opitz syndrome)

Josep Marcos, Cedric H.L. Shackleton, Madhavee M. Buddhikot, Forbes D. Porter, Gordon L. Watson

Журнал:

Steroids

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 408 KB

english, 2007

Seeking the biochemical basis of type III 3-methylglutaconic aciduria through zebrafish models

Wuhong Pei, Isa Bernardini, Christopher Wassif, Forbes Porter, Yair Anikster, Marjan Huizing, Benjamin Feldman

Журнал:

Developmental Biology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 65 KB

english, 2008

61. Smith-Lemli-Opitz syndrome: A closet lysosomal storage disease hiding within an inheritable metabolic disorder of cholesterol biosynthesis

Emyr Lloyd-Evans, Jinzhi Zhang, Forbes D. Porter, Fran Platt

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 41 KB

english, 2008

115. Disease progression in Niemann-Pick disease, type C: Longitudinal

Nicole Yanjanin, Carmen Brewer, Kelly King, William Pavan, Andrea Gropman, Marc Patterson, Forbes Porter

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 43 KB

english, 2008

101. Longitudinal study of cognition in subjects with Niemann-Pick disease, type C

Marc Patterson, Forbes Porter, Rebecca Vaurio, Tanya Brown

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 43 KB

english, 2009

106. Longitudinal study of cognition in subjects with Niemann–Pick disease, type C

Marc Patterson, Tanya Brown, Rebecca Vaurio, Nicole Yanjanin, Forbes Porter

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 57 KB

english, 2010

99. Cholesterol oxidation products are sensitive and specific blood-based biomarkers for Niemann–Pick C1 disease

Daniel Ory, Forbes Porter, David Scherrer, Michael Lanier, Stephen Langmade, Vasumathi Molugu, Sarah Gale, Dana Olzeski, Rohini Sidhu, Christopher Wassif, Nicole Yanjanin, Jean Schaffer

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 43 KB

english, 2010

Longitudinal study of cognition in Niemann-Pick Disease, Type C

Marc Patterson, Tanya Brown, Michael Zaccariello, Rebecca Vaurio, Forbes Porter

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 2011

Longitudinal Study of Cognition in Patients with Niemann-Pick Disease, Type C

Marc Patterson, Forbes Porter, Tanya Brown, Rebecca Vaurio

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 66 KB

english, 2012

27-Hydroxylation of 7- and 8-dehydrocholesterol in Smith–Lemli–Opitz syndrome: a novel metabolic pathway

Christopher A Wassif, Jinghua Yu, Jisong Cui, Forbes D Porter, Norman B Javitt

Журнал:

Steroids

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 246 KB

english, 2003